Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency

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Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency

Auteurs : Rikke K. J. Olsen [Danemark] ; Eliška Ko A Ková [Allemagne] ; Teresa A. Giancaspero [Italie] ; Signe Mosegaard [Danemark] ; Veronika Boczonadi [Royaume-Uni] ; Lavinija Matakovi [Autriche] ; Alice Veauville-Merllié [France] ; Caterina Terrile [Allemagne] ; Thomas Schwarzmayr [Allemagne] ; Tobias B. Haack [Allemagne] ; Mari Auranen [Finlande] ; Piero Leone [Italie] ; Michele Galluccio [Italie] ; Apolline Imbard [France] ; Purificacion Gutierrez-Rios [Royaume-Uni, Espagne] ; Johan Palmfeldt [Danemark] ; Elisabeth Graf [Allemagne] ; Christine Vianey-Saban [France] ; Marcus Oppenheim [Royaume-Uni] ; Manuel Schiff [France] ; Samia Pichard [France] ; Odile Rigal [France] ; Angela Pyle [Royaume-Uni] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Vassiliki Konstantopoulou [Autriche] ; Dorothea Möslinger [Autriche] ; René G. Feichtinger [Autriche] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Turgay Coskun [Turquie] ; Safak Gucer [Turquie] ; Annalisa Botta [Italie] ; Elena Pegoraro [Italie] ; Adriana Malena [Italie] ; Lodovica Vergani [Italie] ; Daniela Mazzà [Italie] ; Marcella Zollino [Italie] ; Daniele Ghezzi [Italie] ; Cecile Acquaviva [France] ; Tiina Tyni [Finlande] ; Avihu Boneh [Australie] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Niels Gregersen [Danemark] ; Johannes A. Mayr [Autriche] ; Rita Horvath [Royaume-Uni] ; Maria Barile [Italie] ; Holger Prokisch [Allemagne]

Source :

• American Journal of Human Genetics [ 0002-9297 ] ; 2016.

RBID : PMC:4908180

Descripteurs français

• KwdFr :
  • ARN messager (génétique), Adulte, Analyse de profil d'expression de gènes, Cellules cultivées, Complexe vitaminique B (pharmacologie), Déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase (anatomopathologie), Déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase (génétique), Déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase (traitement médicamenteux), Femelle, Fibroblastes (), Fibroblastes (anatomopathologie), Fibroblastes (métabolisme), Flavine adénine dinucléotide (métabolisme), Foie (), Foie (anatomopathologie), Foie (métabolisme), Humains, Jeune adulte, Liaison aux protéines, Maladies mitochondriales (anatomopathologie), Maladies mitochondriales (génétique), Maladies mitochondriales (traitement médicamenteux), Muscles squelettiques (), Muscles squelettiques (anatomopathologie), Muscles squelettiques (métabolisme), Mutagenèse dirigée, Mutation avec décalage du cadre de lecture (génétique), Mâle, Nourrisson, Nouveau-né, Nucleotidyltransferases (génétique), Peau (), Peau (anatomopathologie), Peau (métabolisme), RT-PCR, Riboflavine (pharmacologie), Réaction de polymérisation en chaine en temps réel, Spectrométrie de masse MALDI, Technique de Western, Transfert d'électrons, Études cas-témoins.
• MESH :
  • anatomopathologie : Déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase, Fibroblastes, Foie, Maladies mitochondriales, Muscles squelettiques, Peau.
  • génétique : ARN messager, Déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase, Maladies mitochondriales, Mutation avec décalage du cadre de lecture, Nucleotidyltransferases.
  • métabolisme : Fibroblastes, Flavine adénine dinucléotide, Foie, Muscles squelettiques, Peau.
  • pharmacologie : Complexe vitaminique B, Riboflavine.
  • traitement médicamenteux : Déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase, Maladies mitochondriales.
  • Adulte, Analyse de profil d'expression de gènes, Cellules cultivées, Femelle, Fibroblastes, Foie, Humains, Jeune adulte, Liaison aux protéines, Muscles squelettiques, Mutagenèse dirigée, Mâle, Nourrisson, Nouveau-né, Peau, RT-PCR, Réaction de polymérisation en chaine en temps réel, Spectrométrie de masse MALDI, Technique de Western, Transfert d'électrons, Études cas-témoins.

English descriptors

• KwdEn :
  • Adult, Blotting, Western, Case-Control Studies, Cells, Cultured, Electron Transport, Female, Fibroblasts (drug effects), Fibroblasts (metabolism), Fibroblasts (pathology), Flavin-Adenine Dinucleotide (metabolism), Frameshift Mutation (genetics), Gene Expression Profiling, Humans, Infant, Infant, Newborn, Liver (drug effects), Liver (metabolism), Liver (pathology), Male, Mitochondrial Diseases (drug therapy), Mitochondrial Diseases (genetics), Mitochondrial Diseases (pathology), Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (drug therapy), Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (genetics), Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (pathology), Muscle, Skeletal (drug effects), Muscle, Skeletal (metabolism), Muscle, Skeletal (pathology), Mutagenesis, Site-Directed, Nucleotidyltransferases (genetics), Protein Binding, RNA, Messenger (genetics), Real-Time Polymerase Chain Reaction, Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction, Riboflavin (pharmacology), Skin (drug effects), Skin (metabolism), Skin (pathology), Spectrometry, Mass, Matrix-Assisted Laser Desorption-Ionization, Vitamin B Complex (pharmacology), Young Adult.
• MESH :
  • chemical , genetics : Nucleotidyltransferases, RNA, Messenger.
  • chemical , metabolism : Flavin-Adenine Dinucleotide.
  • drug effects : Fibroblasts, Liver, Muscle, Skeletal, Skin.
  • drug therapy : Mitochondrial Diseases, Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency.
  • genetics : Frameshift Mutation, Mitochondrial Diseases, Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency.
  • metabolism : Fibroblasts, Liver, Muscle, Skeletal, Skin.
  • pathology : Fibroblasts, Liver, Mitochondrial Diseases, Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency, Muscle, Skeletal, Skin.
  • chemical , pharmacology : Riboflavin, Vitamin B Complex.
  • Adult, Blotting, Western, Case-Control Studies, Cells, Cultured, Electron Transport, Female, Gene Expression Profiling, Humans, Infant, Infant, Newborn, Male, Mutagenesis, Site-Directed, Protein Binding, Real-Time Polymerase Chain Reaction, Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction, Spectrometry, Mass, Matrix-Assisted Laser Desorption-Ionization, Young Adult.

Abstract

Url:

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4908180

DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.04.006
PubMed: 27259049
PubMed Central: 4908180

Affiliations:

• Allemagne, Australie, Autriche, Danemark, Espagne, Finlande, France, Italie, Royaume-Uni, Turquie
• Angleterre, Angleterre de l'Est, Bavière, District de Haute-Bavière, Latium, Lombardie, Victoria (État), Vienne (Autriche), Île-de-France
• Cambridge, Melbourne, Milan, Munich, Paris, Rome, Vienne (Autriche)
• Université de Cambridge, Université de Melbourne, Université technique de Munich

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